特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的饮食要注意什么

一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症是怎么回事IHH 的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有 3 种不同的遗传方式。一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常，更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子，这些家系例证与常染色体显性遗传一致，另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第 3 代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传，此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失，而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于 X-连锁遗传，这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或只有嗅觉缺失而无性腺功能减退;嗅觉缺失的程度也存在差异，一些受累家庭成员的嗅觉缺失是不完全的，只有嗅觉减退，一个更为突出的例证是一对 20 岁同卵孪生兄弟，其中一个是典型的卡尔曼综合征患者，而另 1 个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常，血浆促性腺激素和睾酮水平正常。二、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的发病机制X-连锁遗传型卡尔曼综合征的分子遗传学基础已经确定，X 染色体短臂的末端部分是假常染色体区，这个区段的DNA 序列与 Y 染色体的假常染色体区同源，当减数分裂时，X 和 Y 染色体的这个区段会发生 DNA 配对和交换，假常染色体区的基因在男女两性都是双倍剂量，因而能避免 X 染色体的失活，这个区段含有 PHOX/SHOX(矮身材)基因，MIC2(一种细胞表面抗原)基因，点状软骨发育不全基因，智能减退基因，STS(类固醇硫酸酯酶)基因和KAL1(卡尔曼综合征)基因等，用基因图技术可以确定 KAL1 基因位于 Xp22.3 区，靠近 STS 基因，在 X-连锁型卡尔曼综合征患者中，已发现 KAL1 基因存在大的或小的缺失，点突变和各种无义突变，导致构架改变和过早出现终止密码子，少数患者在密码区未发现有突变，变异的部位可能是在启动子区，邻近基因的连带缺失可引起卡尔曼综合征，X-连锁的鱼鳞癣(STS 基因缺失)，智能减退和(或)点状软骨发育不全，KAL1 基因的不同突变方式转录出不同的基因产物，后者与临床表现的不均一性有关，现在已可应用 Southern 印迹技术分析胎儿的 DNA 在产前诊断 X-连锁型卡尔曼综合征，KAL1 基因长约 1.5Mb，编码 1 个 680 氨基酸的糖蛋白，在功能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子的特性，可能是 GnRH 神经元从胎儿时期的嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白，关于基因治疗目前尚无可行的方案，但是 KAL1 基因及其编码蛋白的结构已经阐明，有朝一日通过基因治疗补充正常结构蛋白以预防卡尔曼综合征不是完全不可能的事情，至于常染色体显性遗传和隐性遗传 2 种类型的致病基因现在仍所知甚少，是否在某条常染色体中存在着和 KAL1 相似的基因，还是 KAL1 基因亦与常染色体遗传类型有关?此外，单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退而无嗅觉减退的患者是否亦是 KAL1 基因起着关键的作用?这些问题还有待于进一步的研究结果来回答。GnRH 受体(GnRH-R)基因已经克隆出来，定位于第 4 号染色体长臂，是一种 G 蛋白耦联膜受体，有 7 个穿膜区，N-端在细胞外，但是没有细胞内 C-端，受体的激活使磷酸酯酶活性增高和促进 G 蛋白介导的细胞内钙动员，最近已有一个家系因 GnRH-R 突变引起 IHH 的病例报道，患者男性，22 岁，嗅觉正常，未发现存在其他畸形，无胡须，阴毛 TannerⅢ 期，阴茎长 6cm，睾丸容积 8ml，精液分析精子密度 3.91?106/ml，43%形态正常，5%活动，果糖和枸橼酸盐浓度显著低于正常，血清睾酮水平 2.8nmol/L，LH4.OU/L，FSH5.9U/L，LH 和 FSH 对GnRH(100μg)兴奋试验的反应正常，LH8h 脉冲分析(每 10min 采血 1 次)提示脉冲频率正常，脉冲幅度减低(只相当于正常脉冲...