年版罕见病诊疗指南

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罕见病诊疗指南（2019 年版）目录1. 21-羟化酶缺乏症............................................................................................................................12.白化病..............................................................................................................................................83.奥尔波特综合征............................................................................................................................134.肌萎缩侧索硬化............................................................................................................................195.天使综合征....................................................................................................................................266.精氨酸酶缺乏症............................................................................................................................327.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）............................................................................................368.非典型溶血性尿毒症综合征........................................................................................................429.自身免疫性脑炎............................................................................................................................4710.自身免疫性垂体炎......................................................................................................................5711.自身免疫性胰岛素受体病..........................................................................................................6512.β-酮硫解酶缺乏症...................................................................................................................... 7113.生物素酶缺乏症..........................................................................................................................7614.心脏离子通道病..........................................................................................................................8115.原发性肉碱缺乏症......................................................................................................................9016.Castleman 病................................................................................................................................9417.腓骨肌萎缩症..............................................................................................................................9918.瓜氨酸血症................................................................................................................................10419.先天性肾上腺发育不良............................................................................................................10920.先天性高胰岛素性低血糖血症................................................................................................11421.先天性肌无力综合征................................................................................................................12022.先天性肌强直............................................................................................................................12823.先天性脊柱侧凸........................................................................................................................13224.冠状动脉扩张.......................................................................

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