人类的遗传病获奖教案

人类的遗传病获奖教案（精选5篇）

人类的遗传病获奖教案 第1篇

学校：临清二中 学科：生物

第五章第3节

《人类遗传病》

一、教材分析

《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”

二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义

三、教学重点难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、学情分析

学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。

五、教学方法，1学案导学：见后面的学案。

2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。

七、课时安排：1课时

八、教学过程

(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

（二）情景导入、展示目标。

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

（三）合作探究、精讲点拨。探究

一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论

1．什么是遗传病？举例？

２．怎样做到遗传病的监测和预防？ ３．什么是人类基因组计划？ 什么是遗传病

问：感冒发热是不是遗传病？为什么？

教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。

（2）多基因遗传病

问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。探究

二、遗传病的监测和预防

讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？

教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。

问：什么是近亲结婚？有什么危害？

（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。探究

三、人类基因组计划与人体健康

教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。相适应的生物学观点。

（四）反思总结，当堂检测。

教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。

设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）

（五）发导学案、布置预习。

我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。

九、板书设计

一、人类常见遗传病的类型（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病

二、遗传病的监测和预防

三、人类基因组计划与人体健康

十、教学反思

本课的设计采用了课前下发预习学案，学生预习本节内容，找出自己迷惑的地方。课堂上师生主要解决重点、难点、疑点、考点、探究点以及学生学习过程中易忘、易混点等，最后进行当堂检测，课后进行延伸拓展，以达到提高课堂效率的目的。

本节课时间45分钟，其中情景导入、展示目标、检查预习5分钟，讲解人类遗传病的类型及监测和预防20分钟，学生分组讨论8分钟左右，反思总结当堂检测5分钟左右，其余环节7分钟，能够完成教学内容。

在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步!

人类的遗传病获奖教案 第2篇

1．下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是

A.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病

B.根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上

C.Ⅰ

2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa

D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3。

2．某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

3．已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋病的概率；患色盲病的概率；既患耳聋又患色盲的概率分别是

A．0；1/4；0 B．0；1/4；1/4 C．0；1/8；0 D．1/2；1/4；1/8

4．2000年6月，包括中国在内的六国政府和有关科学家宣布，人类已完成对自身细胞中24条染色体的脱氧核苷酸序列的测定，人类基因组草图绘制成功。右图为果蝇染色体图，若要对此果蝇进行染色体的脱氧核苷酸序列的测定，那么需要测定的染色体是 A．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y

B．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X

C．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y

D．Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、X、Y

5．如图为舞蹈症家系图，若图中7和10婚配，这对夫妇生一个患舞蹈症孩子概率为()

A．二者都是基因突变的结果 B．二者可通过观察染色体数目分辨

C．二者都一定发生了基因结构的改变 D．二者的红细胞细胞形态可用于区分 8．下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是

A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症

C．白化病 D．原发性高血压 9．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 A．在人群中随机抽样调查并统计、B．在患者家系中调查并计算发病率

C．先确定其遗传方式，再计算发病率

D．先调查该基因的频率，再计算出发病率 12．造成白化病的根本原因是

A．缺少酪氨酸

B．缺少能控制合成酪氨酸的基因 C．缺少黑色素

D．缺少控制合成酪氨酸酶的基因

13．常染色体显性遗传病的家系中，若双亲没有该病，所生的子女

A．患者多为男性 B．表现型都正常

C．患者多为女性 D．患该病的概率为50 % 14．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是 ．．

A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因可以来自于I-C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有三种可能 D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12 15．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ．．．A．人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的疾病

B．先天性疾病并不都是遗传病 C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 16．在一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者。为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第Ⅰ代的3、4号个体进行基因检测,结果是3、4号个体均不携带致病基因。下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是

A.该遗传病的根本原因是3号或者4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变

A．5/6 B．3/4 C．1/2 D．1 6．下列有关遗传病的叙述中，正确的是()

A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病

7．下列关于“21 三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是()

试卷第1页，总2页 B.7号、12号、14号个体均为杂合子

C.7号、14号个体的基因型相同的概率为1 D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率 17．某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图所示），其中一种为伴性遗传。据图分析下列有关判断不正确的是

系图。下列分析错误的是 ．．

A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4 22．如图为四个遗传系谱图，下列有关叙述，正确的是

A．甲病为常染色体显性遗传病

B．乙病为伴X染色体隐性遗传病

C．家系中Ⅲ-8的基因型有4种可能

D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，后代患甲病的概率为3/4

18．人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是 A．可推定致病基因位于X染色体上

B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微动患者多为女性

D．3和4婚配，后代患病的概率为1／2

19．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图。下列分析错误的是 ．．A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3

B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。

C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传

D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4

20．如图为某单基因遗传病的系谱图，在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，据图判断下列叙述正确的是

A．该遗传病是常染色体显性遗传病

B.3号与正常女性结婚，孩子一定不会患该病

C.5号与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/200 D.1号和 2 号再生一个女孩，患该病的概率是1

21．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家

A．甲和乙中的遗传方式完全一样

B．丁中这对夫妇再生一个女儿，正常的概率为1/8 C．乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病 D．丙中的父亲不可能携带致病基因

23．下图为两个家系中甲、乙两种遗传病的遗传系谱图。已知这两种遗传病各受一对等位基因控制，并且控制这两种遗传病的基因位于两对同源染色体上。若Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常孩子的概率是

A.1/18 B.5/24 C.4/27 D.8/27

24．下列说法正确的是

A．单基因遗传病就是受一个等位基因控制的遗传病

B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生不具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法

D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病

试卷第2页，总2页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。

参考答案

1．B 【解析】

试题分析：由1×2→4和5，无法判断遗传方式，而由5、6患病，他们的女儿9号正常，可推知此病为显性遗传病，A错误；由父亲患病，而女儿正常，故6与9或4与7的关系，即可推知致病基因在常染色体上，B正确；5号的基因型为Aa，2号的基因型为AA或Aa，C错误；Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4。

考点：本题主要考查遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。2．A 【解析】

试题分析：设该遗传病的致病基因为A，则丈夫的基因型为aa；由于人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则a的基因频率为0.9，A的基因频率为0.1；则妻子基因型为Aa的概率是[2x0.9x0.1]/[0.1x0.1+2x0.1x0.9]=18/19，他们所生的子女正常的概率为18/19x1/2=9/19,所以所生的子女患该病的概率是1-9/19=10/19，A正确。

考点：本题考查基因频率和基因型频率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。3．A 【解析】

试题分析：设色盲基因为b，依题意，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他

BbBB的母亲，母亲基因型为XX，又因为Ⅱ4不携带d基因，则她的基因型为1/2DD XX和1/2 DD BbBXX；Ⅱ3的基因型为DdXY, Ⅱ4和Ⅱ3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/2×1/2=1/4，既耳聋有色盲的可能性分别是0，所以A正确。

考点：本题考查系谱图中遗传病发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。4．C 【解析】

试题分析：对于雌雄异体的生物，如X、Y型性别决定的生物，在研究其核基因组时，需研究一个染色体组中的所有常染色体，再加上一对X、Y性染色体。

考点：本题考查人类基因组计划的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。5．A 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，该遗传病为常染色体显性遗传病．设舞蹈症基因用A表示，则图中7的基因型是AA或Aa，Aa的概率是2/3，10的基因型是Aa，生一个不患舞蹈症孩子的概率是aa=1/4×2/3＝1/6，则生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6。

考点：本题主要考查遗传定律的应用的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。6．C 【解析】 试题分析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21 三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，答案第1页，总7页 本卷由系统自动生成，请仔细校对后使用，答案仅供参考。

例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。7．D 【解析】

试题分析：“21 三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨；而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误；“21 三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状（异常），所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。

考点：本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。8．A 【解析】

试题分析：21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。

考点：本题考察人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。9．A 【解析】

试题分析：研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，B错误；调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，调查遗传方式则需要在患者家系中进行，C错误；基因频率无法调查，发病率=患者人数÷被调查人数×100%，D错误。

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。10．A 【解析】

试题分析：根据题意，某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%，则正常男性为常染色体隐性遗传病携带者的概率是2/11，一定不携带色盲基因；由于妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者，那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是2/11x1/4x1/2=1/44。A正确。考点：本题考查基因型频率和自由组合定律的应用等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。11．C 【解析】

试题分析：系谱图显示：患者均为男性，Ⅰ1和Ⅰ2均为正常，其儿子之一的Ⅱ3患病，据此可推知该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；若该遗传病基因位于X、Y性

aaAaAa染色体的同源区段，则Ⅱ3的基因型为XY, Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XY、XX，进而推出AAAaAAAaaaII1的基因型是XX或XX，B项正确；Ⅱ4的基因型为XX或XX，Ⅱ3的基因型为XY，若ⅢAAa1的基因型是XXX，则可能是Ⅱ3在精子形成的减数第二次分裂过程异常所致，也可能是Ⅱ

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在卵细胞形成时两个X同源染色体未分离，C项错误；若I2和Ⅱ2的基因型都是Aa，则Ⅰ1的基因型是Aa，进而推出Ⅱ1的基因型为1/3AA、2/3Aa，则Ⅱ1与Ⅱ2生个孩子患遗传病的概率是2/3×1/4aa＝1/6，D项正确。

考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传、减数分裂的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。12．D 【解析】

试题分析：白化病的根本原因是发生了基因突变，有正常的显性基因变成了隐性基因，导致缺少控制合成酪氨酸酶的基因（也就是缺少显性基因），D正确，ABC错误。

考点：本题考查基因突变的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。13．B 【解析】

试题分析：对于显性遗传病，只要携带致病基因就是患者，父母本均没病，没有治病基因，所以子女都没有致病基因，表现型都正常。所以B正确，ACD错误。

考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构能力。14．C 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患有甲病，但Ⅲ-7不患甲病，可知甲病是常染色体显性遗传(用A、a表示)，则乙病是伴X染色体隐性遗传(用B、b表示)，A正确；

bⅡ-3同时患甲、乙两种病，基因型为AaXY，Ⅱ-3的父亲无乙病，则Ⅱ-3的乙病致病基因

Bb来自于其母亲，B错误；由于Ⅲ-2患乙病，所以Ⅱ-2的基因型为aaXX，根据Ⅲ-5患乙病、BbBBbBbⅢ-7正常，可知Ⅱ-4基因型为AaXX、Ⅱ-5基因型为AaXY，则Ⅲ8基因型为AAXX或AaXXBBBBBbb或AAXX或AaXX，共4种可能，C错误；Ⅱ-2的基因型为aaXX，Ⅱ-3的基因型为AaXY，BbBbB则Ⅲ-4的基因型为AaXX；Ⅱ-4的基因型为AaXX、Ⅱ-5的基因型AaXY，则Ⅲ5的基因型bb为1/3AAXY、2/3AaXY；若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是(1/3＋2/3×3/4)×1/2＝5/12，D正确。考点：本题考查基因自由组合定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。15．D 【解析】

试题分析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，故A正确；先天性疾病不一定是遗传病，故B正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；21三体综合征患者是由于第21号染色体多了一条引起的，故D错误．

考点：本题主要考察人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间内在联系的能力。16．B 【解析】

试题分析：由题意可知3和4都没有致病基因，而其儿子有病，应是它们产生的生殖细胞发生了基因突变，故A正确。该病最可能是伴X隐性遗传病，7号、12号、14号个体均为纯合子，故B错误。7和14号都是患病男性，基因型一定相同，故C正确。通过该家族的调

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查能确定遗传方式，确定该遗传病在人群中的发病率必须在人群中随机调查，故D正确。考点：本题考查伴性遗传相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对系谱图分析能力。17．D

【解析】由图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都患甲病，Ⅲ-7不患甲病，故甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-4和Ⅱ-5都不患乙病，但Ⅲ-5和Ⅲ-6均患乙病，且题干中说明有一种病为伴性遗传病，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。设用A、a表示甲病，B、b表示乙病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的BbBBBBBBb基因型分别是AaXX、AaXY，因此Ⅲ-8的基因型有4种可能，即AAXX、AaXX、AAXX、BbBbAaXX。根据两种病的遗传方式及图示亲本的表现型可以确定Ⅲ-4的基因型为AaXX，Ⅲ-

5bb的基因型及其概率为1/3AAXY或者2/3AaXY，据此可以计算出二者后代不患甲病的概率为（2/3）×（1/4）＝1/6，因而患甲病的概率为5/6。18．C 【解析】

试题分析：已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，1号男性个体眼球不能转动，则其基因型为AA，2号眼球正常的女性的基因型为aa, 1号与2号的子女的基因型均为Aa,表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此该致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上，A项正确；伴X染色体显性遗传

Aa病的患者女性多于男性，B项正确；依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XX，均为女

aAa性，C项错误；3号个体的基因型为XY，4号个体的基因型为XX，二者婚配，子代的基因AaaaAaAaA型及其比例为XX﹕XX﹕XY﹕XY＝1﹕1﹕1﹕1，其中基因型为XX和XY的个体为患者，因此后代患病的概率为1／2，D项正确。

考点：本题考查基因的分离定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。19．D 【解析】

试题分析：Ⅰ1和Ⅰ2都正常，而Ⅱ1患病，判断该病为隐性遗传病，如果是常染色体隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是2/3，如果是伴X隐性遗传病，Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确。如果是常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者，如果是伴X隐性遗传病，Ⅰ1是携带者，Ⅰ2正常，不是携带者，BC正确。若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，推断该病为伴aAaAX隐性遗传病，Ⅱ1为XY，Ⅱ2为XX概率为1/2，和Ⅱ3 XY再生一个孩子患病的概率为1/2×1/4=1/8，D错。

考点：本题考查遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。20．C 【解析】

试题分析：系谱图中显示“无中生有”说明是隐性遗传病，4号和5号患病但1号正常说明不可能是X染色体隐性遗传病，所以该病是常染色体隐性遗传病，A错误；若用基因A、a表示，则4号和5号的基因型均为aa，1号和2号基因型均为Aa，3号基因型及比例为AA：Aa=1:2；所以3号与正常女性（AA或Aa）结婚，孩子可能患该病，B错误；由于在表现型正常的人群中携带者的概率为 1/100，则5号（aa）与正常男子结婚，孩子患该病的概率是1/100x1/2=1/200，C正确；1号（Aa）和2号（Aa）再生一个女孩，患该病的概率是1/4，D错误。考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率计算等相关知识，意在考查考生能理解

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所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面内容，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。21．D 【解析】

试题分析：根据遗传图解Ⅰ1 和Ⅰ2 生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确；欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确；若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为（1/2）*（1/4）=（1/8）考点：人类遗传病

点评：本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。22．C 【解析】

试题分析：分析系谱图可知，双亲正常女儿患病，则甲的遗传方式是常染色体隐性；双亲正常儿子患病，则乙的遗传方式可能是常染色体隐性或X染色体隐性，A错误；双亲患病但儿子和女儿正常，则丁的遗传方式是常染色体显性，且父母均为杂合子，所以他们再生一个女儿是正常的几率是1/4，B错误；母亲患病，父亲和子女都正常，则丙的遗传方式可能是常染色体隐性或常染色体显性或X染色体显性，若为常染色体隐性，则父亲可能携带致病基因，D错误；乙中若父亲携带致病基因，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，C正确。考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断和发病率的计算，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。23．D 【解析】

试题分析：由I1、2生出II2女儿患有甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，由I3、4都有乙病，而其女儿和儿子都有不患病的，说明乙病是常染色体显性遗传病。II3没有甲病和乙病，但有2/3可能是甲病携带者，假设甲病用A和a表示，乙病用B和b表示，II3基因型是1/3AAbb或2/3Aabb。II4有乙病没有甲病，但其6号姐妹有甲病，说明其双亲是甲病携带者，其有可能是1/3AA或2/3Aa，有乙病因其5号姐妹无甲病其有可能是1/3BB或2/3Bb。二人婚配后代患甲病的概率是2/3*2/3*1/4=1/9，不患甲病概率是8/9，不患乙病概率是2/3*1/2=1/3，生一个正常孩子的概率是8/9*1/3=8/27，故D正确。考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解和对系谱图的分析能力。24．C 【解析】

试题分析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误；过早和过晚都不利于优生，适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，B项正确；在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，C项正确；21 三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病，D项错误。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

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25．（1）不一定 因为女性有可能是携带者（2）要 因为这个女人有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因 如果是女孩则不要检查，因为其父亲正常（3）外祖母→母亲→男孩 【解析】 试题分析：（1）由于是一种伴X染色体隐性遗传病，故当人体内存在血友病甲基因时不一定会患血友病，因为女性有可能是携带者。

（2）若一对夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，说明女方有可能是携带者，所怀的胎儿可能带有致病基因，由于生女孩需要两个致病基因，父亲由于正常，故可不需要检查。

（3）男孩为血友病患者，他的父亲、祖父是血友病患者，而他的母亲、外祖父母都不是患者，说明男孩的血友病基因获得的途径是外祖母→母亲→男孩。

考点：本题主要考查伴性遗传的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。26．（1）常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传

（2）①AaXbY aaXBXB或aaXBXb ②5/24 ③ 9/19（3）突变

（4）酶的合成来控制代谢 【解析】 试题分析：（1）根据分析可判断：甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，乙病最可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．（2）若Ⅲ-1不携带乙病致病基因，而Ⅱ-1患乙病，所以可判断乙病为伴X染色体隐性遗传． ①I-1只患乙病，而其女儿患甲病，所以I-1的基因型为AaXbY．Ⅲ-5只患甲病，但不知Ⅱ-4的基因型，所以Ⅲ-5的基因型为aaXBXB或aaXBXb．

②由于Ⅱ-1患乙病，Ⅱ-2患甲病，所以Ⅲ-2的基因型为AaXBXb．由于Ⅲ-5患甲病，所以Ⅲ-4的基因型为

1/3AAXBY、2/3AaXBY．因此，他们生出正常男孩的概率为（1-2/3×1/4）×1/4=5/24． ③假设控制该遗传病的基因为D、d，已知该病的发病率为19%，则正常（dd）的概率为81%，根据哈迪-温伯格定律，d的基因频率为90%，D的基因频率为10%．由此人群中DD的基因型概率为=10%×10%=1%，Dd的基因型频率=2×10%×90%=18%．所以患病妻子的基因型为D的概率为1%÷（18%+1%）=1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Dd的概率为18%÷（18%+1%）=18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2=9/19，所以他们所生的子女不患该病的概率是1-1/19+9/19=9/19．

（3）Ⅲ-3和Ⅲ-4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除却环境影响，导致性状差异的原因主要是基因突变．

（4）甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状．

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系。27．（12分）（1）伴X隐性 XBXb（2）常染色体显性 AaXBY或aaXBY(3)1/4（4）9/16 【解析】 试题分析：（1）由题意可知瓦特的前辈正常，从瓦特这一代起出现患者，且均为男性，瓦特这一代的配偶均不携带致病基因，瓦特的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，因为患病的都是男性双亲都正常且配偶都不携带致病基因，该病应是伴X隐性遗传病。瓦特女儿

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应是该病携带者，因为其母亲正常，父亲是患者，基因型应是XBXb。

（2）由图可知II6患有该病，而Ⅱ-7不携带致病基因，其女儿患有该病说明该病是常染色体显性遗传病。II-3的基因型因为1有高胆固醇症，母亲正常，彼此不携带对方家族的致病基因，故3基因型可能是AaXBY或aaXBY。

（3）瓦特的女儿没有高胆固醇病，基因型应是aa，II-3有1/2Aa或1/2aa。故这个孩子携带高胆固醇血症的概率是1/2*1/2=1/4.（4）瓦特女儿是aaXBXb，该男子是1/2AaXBY或1/2aaXBY，患甲病概率是1/2*1/2=1/4，不患高胆固醇血症概率是3/4，患XLA概率是1/4，不患概率是3/4，故正常概率是3/4*3/4=9/16。

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解分析能力。

人类的遗传病获奖教案 第3篇

一、三步法快速判断

1. 第一步:判断显隐性

(1) 无中生有———如果系谱中存在无病双亲生出有病子女, 则可确定为常隐和X隐。

(2) 有中生无———如果系谱中存在有病双亲生出正常子女, 则可确定为常显和X显。

(3) 若系谱中找不出上面“无中生有”或“有中生无”的图例, 则此类系谱不能简单判断显隐性, 其遗传方式可暂时定为6种可能, 即常显、常隐、X显、X隐、伴Y、细胞质遗传。后4种可合称为伴性遗传, 因为细胞质遗传有一个特点是母系遗传。

2. 第二步:排除伴性

(1) 看女患者, 排伴X隐———X隐有两点特征值得借鉴: (1) 母病子必病。 (2) 女病父必病。据此关注系谱中的女患者:只要出现“母病子不病”或“女病父不病”, 就可排除伴X隐;如果不出现“母病子不病”或“女病父不病”, 或根本没有女患者, 则不能排除伴X隐。

(2) 看男患者, 排伴X显———X显也有两点特征值得借鉴: (1) 父病女必病; (2) 子病母必病。据此关注系谱中的男患者, 只要出现“父病女不病”或“子病母不病”, 就可排除X显;如果不出现“父病女不病”或“子病母不病”, 或根本没有男患者, 则不能排除X显。

(3) 父病子全病———不能排除伴Y。

(4) 母病子女全病———不能排除细胞质遗传。

3. 第三步:讨论可能性

经第一、二步判断和排除后, 如果系谱的遗传方式仍为两种或两种以上, 则需讨论它们的可能性的大小。确定可能性大小的依据是:在非近亲结婚的前提下, 夫妻双方不太可能携带同一种致病基因, 所以一般来说, 显性大于隐性, 伴性遗传大于常染色体遗传。详细判断见解题示例。

二、解题示例

[例1]系谱如图1所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱能判断。1、2无病生3有病→无中生有→隐性 (常隐、X隐) 。

第二步排除伴性:看女患者, 排伴X隐:5病6、8不病→母病子不病→排除X隐。

第三步讨论可能性:此系谱的遗传方式肯定是常隐。

[例2]系谱如图2所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱能判断。3、4有病生8无病→有中生无→显性 (常显、X显) 。

第二步排除伴性:看男患者, 排伴X显:3病8不病→父病女不病→排除X显。

第三步讨论可能性:此系谱的遗传方式肯定是常显。

[例3]系谱如图3所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。

第二步排除伴性: (1) 看女患者, 排伴X隐:系谱中没有女患者, 不能排X隐。 (2) 看男患者, 排伴X显:1病6不病→父病女不病→排除X显。 (还有4病2不病→子病母不病→排除X显等) (3) 此系谱可排除细胞质遗传:无“母病子女全病”。 (4) 此系谱可排除伴Y遗传:7病12不病。

第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种, 剩余6—3=3种:常显、常隐和X隐。最可能是常显, 其次是X隐和常隐, 二者的可能性相当。

理由:若是X隐和常隐, 则图中2、3、6必须都是携带者, 在非近亲结婚的情况下, 这种可能性极小;若是常显时, 则不要求她们是携带者。

[例4]系谱如图4所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。

第二步排除伴性遗传: (1) 看女患者, 排伴X隐:4病2不病→女病父不病→能够排除X隐。 (2) 看男患者, 排伴X显:5病8、10病→父病女全病, 5病1病→子病母必病, 符合X显的特征, 故不能排除X显。 (3) 此系谱不可能是伴Y:有女患者。 (4) 此系谱不可能是细胞质遗传:1病子女没有全病。

第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种, 剩余6—3=3种:X显、常显、常隐。最可能是X显, 其次是常显, 再其次常隐。

理由:若是常隐, 则图中2、6必须是杂合子, 在非近亲结婚的情况下, 这种可能性极小;而若是X显和常显时, 则不要求2、6是杂合子。又因系谱中存在“5病8、10病→父病女必病”这一X显的重要特征, 故X显的可能性略大些。

[例5]系谱如图5所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。

第二步排除伴性遗传: (1) 看女患者, 排伴X隐:系谱中存在女病父必病, 也存在母病子必病, 故不能排除X隐。 (2) 看男患者, 排伴X显:系谱中存在子病母必病, 也存在父病女必病, 故不能排除X隐。 (3) 此系谱可排除细胞质遗传:无“母病子女全病”。 (4) 此系谱可排除伴Y遗传:无“父病子全病”。

第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除2种, 剩余6—2=4种:常显、常隐和X显、X隐。可能性是:X显、常显、X隐的可能性都很大, 常隐最小。

理由:若为常隐, 则1、4、11必须是杂合子, 在非近亲结婚的情况下, 这种可能性几乎不存在;若是X显和常显, 则上述个体则不必是杂合子, 可能性较大;若是X隐时, 则1必须是杂合子, 又考虑到系谱中两次出现母病子必病的现象, 即3病7、9皆病, 12病14、17皆病, 故X隐的可能性也很大, 所以常显、X显、X隐的可能性都很大, 其中X隐可能性更大些, 常隐的可能性最小。

[例6]系谱如图6所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。

第二步排除伴性遗传: (1) 看女患者, 排伴X隐:系谱中没有女患者, 不能排除X隐。 (2) 看男患者, 排伴X显:2病5不病→父病女不病→排除X显。 (3) 此系谱不可能是细胞质遗传:无“母病子女全病”。 (4) 此系谱不能排除伴Y遗传:具“父病子全病”。

第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除2种, 剩余6—2=4种:伴Y、常显、X隐和常隐。最可能是伴Y, 其次是常显, X隐和常隐的可能性最小。

理由:若是X隐和常隐, 则图中1、4、8必须都是携带者;而若是伴Y和常显时, 则不要求她们是携带者。又存在“父病子全病”, 故伴Y的可能性最大。

[例7]系谱如图7所示。

解:第一步判断显隐性:此系谱不能判断显隐性。

第二步排除伴性遗传: (1) 看女患者, 排伴X隐:5病1不病→女病父不病→排除X隐。 (2) 看男患者, 排伴X显:4病9不病→父病女不病→排除X显。 (3) 此系谱不可能是伴Y:有女患者。 (4) 此系谱不能排除细胞质遗传:具“母病子女全病”。

第三步讨论可能性:此系谱遗传方式可排除3种, 剩余6—3=3种:细胞质遗传、常显和常隐。最可能是细胞质遗传, 其次是常显, 常隐的可能性最小。

理由:若是常隐, 则图中1、7必须都是杂合子;若是细胞质遗传和常显时, 则不要求她们是杂合子。又存在“母病子女全病”, 故细胞质遗传的可能性最大。

三、总结归纳

综上所述, 三步判断法有如下优点:

1. 思路清晰

第一步做什么, 第二步做什么, 任务很明确:先判断显隐性, 后排除伴性, 再讨论可能性。排X显看男性, 排X隐看女性。拿到系谱后, 知道该从哪里下手, 不会手忙脚乱, 也不会束手无策。

2. 结果全面

尤其对不能判断显隐性的系谱的判别, 结果没有遗漏。如上述例3, 最可能是常显, 但X隐和常隐也有可能。

3. 可能性讨论科学合理

人类的遗传病获奖教案 第4篇

1.教学目标

1.知识目标：

（1）举例说出人类遗传病的主要类型。（2）进行人类遗传病的调查。

（3）说出人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。2.能力目标：

（1）搜集和交流人类常见遗传病资料、图片。（2）运用遗传学知识解释现实中常见遗传病的病因。

（3）教师精心设计智能训练和反馈．培养学生理论联系实际的能力。3.情感、态度和价值观目标：

（1）通过研究性学习，获得亲身参与探究 的体验。（2）扮演研究性学习的角色，体验合作学习的快乐。（3）认同人类遗传病对家庭、社会带来的影响，增强责任感。

2.教学重点/难点

重点：

（1）人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

（2）判断常见遗传病的类型，说出各类单基因病的遗传方式和风险率。（3）如何开展及组织好人类遗传病的调查。难点：

（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）研究性学习过程的实施。

3.教学用具

多媒体 4.标签

生物,必修1,教案

教学过程(一)预习检查、总结疑惑

检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。

（二）情景导入、展示目标。

教师：前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。可见遗传的问题很复杂。回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？ 教师：感冒发热是不是遗传病？为什么？

学生讨论：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。

教师：近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

（三）合作探究、精讲点拨。

探究一 人类基因遗传病

阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4－24，思考并小组讨论下列问题： 〖问1〗人的胖瘦是由基因决定的吗？

【讲述】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。

〖问2〗有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 【讲述】有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

〖问3〗请同学们简述人类遗传病产生的原因。

【讲述】（1）是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；（2）是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。〖问4〗人类遗传病分为哪几类？

【讲述】人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

〖问5〗人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。

【讲述】不都是

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。

〖问6〗先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。

【讲述】不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。

〖问7〗携带遗传病基因就一定会发病吗？

【讲述】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。探究二

人类染色体遗传病

阅读课本P86－P87的相关内容，并结合图图4－

26、4－27和图4－28，思考并小组讨论下列问题：

〖问8〗21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【讲述】能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为

〖问9〗常见的染色体异常遗传病类型有哪些？ 【讲述】

〖问10〗多基因遗传病和染色体异常遗传病的区别是什么？

【讲述】多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。

探究三

遗传病的监测和预防

阅读课本P87－P88的相关内容，并结合图图4－29和图4－30，思考并小组讨论下列问题：

〖问11〗人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗? 【讲述】不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。〖问12〗侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？ 【讲述】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。〖问13〗什么是直系血亲？

【讲述】指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等； 〖问14〗什么是旁系血亲和三代以内的旁系血亲？

【讲述】旁系血亲是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。

三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等

〖问15〗调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学? 【讲述】不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。

〖问16〗基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：

〖问16〗若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 【讲述】需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

〖问17〗当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 【讲述】女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。〖问18〗近亲结婚有哪些危害？

【讲述】有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含几万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良隐性基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。〖问19〗遗传病与先天性疾病、家族性疾病有什么区别和联系？ 【讲述】

遗传病：是指近亲代的致病基因传给子代。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。

先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，如，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。

家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。

课堂小结

本节内容所采用研究性 学习，研究性学习的目的是让学生获得亲身参与研究探索的体验，培养收集、分析和利用信息的能力，学会分享与合作，培养科学态度和科学道德，培养对社会的责任心和使命感，重 在引导学生关注自然、关注社会、关注生活，强调理论联系实际、解决实际问题，既能调动学生参与积极性，又能将所学知识加以应用，因此联系教材开展研究性学习更具有实用价值。

课后习题

1．下列疾病肯定是遗传病的是()A．家庭性疾病

B．先天性疾病 C．终生性疾病

D．遗传物质改变引起的疾病

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④起初不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②

B．③④

C．①②③

D．①②③④

3．多基因遗传病是一种由多对基因控制的遗传病，且该病发生及发生程度易受环境影响，下列叙述不科学的是()A．再发风险与已患病人数多少有关 B．再发风险与已患病者病情严重程度有关 C．再发风险与性别无关 D．再发风险还应考虑环境因素

4．先天性愚型这种遗传病患者比常人多一条21号染色体，其主要原因是下列哪项发生了异常()A．DNA复制

B．减数分裂

C．有丝分裂

D．受精作用

5．有关人类遗传病的叙述正确的是()A．是由于遗传物质改变而引起的疾病

B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加

1.解析： 遗传病是因遗传物质的改变而引起的疾病，而A、B、C不一定是遗传病。答案： D 2.解析： 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；起初不携带遗传病基因的个体通过基因突变等也可能会患遗传病。答案： D 3.解析： 再发风险与已患病人数多少有关，患病人数越多，夫妇携带患病基因越多，再发风险越大；再发风险与已患病者病情严重程度有关，病情越重，说明夫妇携带患病基因越多，再发风险越大；再发风险在某些情况下与性别有关，因为有些多基因遗传病发病率与性别有关；由于多基因遗传病受环境影响较大，应考虑环境因素。答案： C 4.答案： A 5.答案： B

板书

第五节 关注人类遗传病

一、人类基因遗传病

1、单基因遗传病（1）概念（2）类型

2、多基因遗传病（1）概念（2）特点

二、人类染色体遗传病 1：概念： 2：类型 3：危害

人类的遗传病获奖教案 第5篇

导学诱思

一、基因治疗及策略 1.基因治疗

为细胞补上丢失的基因或改变病变基因，以达到治疗疾病的目的 2.例证：严重联合免疫缺陷症（SCID）患者缺乏正常人的免疫功能。

治疗方法：把腺苷脱氨酶（ADA）基因通过基因工程转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。

二、人类基因组计划 1.人类基因组

人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因计划的目的zxxk 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。4.有关人类基因组计划的几个时间

①正式启动时间：1990年。

②人类基因工作草图公开发表时间： 2001年2月。

③人类基因组的测序任务完成时间：2003年。

5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个。

6.应用价值：追踪疾病基因；估计遗传风险；用于优生优育；建立个体DNA档案；用于基因治疗。

思考：水稻的体细胞内有24条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？果蝇的体细胞有8条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？

提示：水稻基因组由12条染色体组成。果蝇的基因组是5条＝3＋X＋Y。

三、基因是否有害与环境有关

1.个体发育和性状的表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。[Zxxk] 2.判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。

四、“选择放松”对人类未来的影响

根据遗传平衡定律，致病基因如果没有选择发生，其基因频率随着世代相传而保持不变。所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。

名师解惑

探究1：人类基因组计划的研究对象为什么是２４条染色体？人类基因组计划的目标是什么？

人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。

人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。

探究2.：基因组和人类基因组

人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。但人类属于XY型性别决定类型，而X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体，而不是46条或23条。

基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因组是指生物体DNA分子所携带的全部遗传信息，它包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。而染色体是遗传物质（基因）的载体，基因在染色体上呈线性排列。通常情况下，基因组一般是指核基因组。对二倍体生物来说，一个染色体组所含有的基因就构成基因组，通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，人类只有一个基因组，大约有3.0万～3.5万个基因，31.6亿个碱基对的序列。对人类基因组的研究，就是要发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。[Zxxk] 题例领悟

【例题1】纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对DNA的修复属于（）A.基因转换 B.基因重组 C.基因突变 D.染色体变异

解析：激光束属于诱发基因突变的物理因素，对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因突变，形成正常的基因。

答案：C 领悟

基因治疗是对基因进行改变或导入健康基因，基因改造属于基因突变，导入健康基因是基因重组。

【例题2】下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）

A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病

解析：遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病是先天性疾病，但先天性疾病并非都是遗传病，如某些个体由于母亲怀孕期间服用某些药物，感染某些病原体导致生来就有一些疾病，但并未涉及遗传物质的改变，就不能称为遗传病。

答案：C 领悟

遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，不是遗传物质改变引起的疾病不是遗传病。

课堂反馈

1.根治血友病的措施正确的是（）

A.注射凝血因子 B.口服凝血因子 C.基因治疗 D.保护患者不受伤害

解析：血友病是遗传病，根治血友病的措施是基因治疗。

答案：C 2.人类基因组计划应有的价值是（）

①追踪疾病基因 ②估计遗传风险 ③用于优生优育④建立个体DNA档案 ⑤用于基因治疗 ⑥治疗艾滋病

A.①②③④⑥ B.①②④⑤⑥ C.①②③⑤⑥ D.①②③④⑤zxxk 解析：艾滋病是传染病，不是遗传病，不能用基因治疗法。

答案：D 3.16世纪末，张谦德在《朱砂鱼谱》中总结金鱼选种的经验时说：“蓄类贵广，而选择贵精，须每年夏间市取数千头，分数缸饲养，逐日去其不佳者，百存一二，并作两三缸蓄之，加意培养，自然奇品悉具。”其中“逐日去其不佳者”和“分数缸饲养”的作用分别是（）A.自然选择，地理隔离 B.人工选择，地理隔离 C.自然选择，生殖隔离 D.人工选择，生殖隔离

解析：“逐日去其不佳者”是人工选择并去掉不好的个体；“分数缸饲养”是指利用地理上的障碍使彼此间无法相遇而不能交配，属于地理隔离。