糖原累积症是什么 怎么护理

一、糖原贮积病有什么临床表现？临床表现糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰ a 型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰ b 型(G-6-P 微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴 X 染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶 b 激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和 LDHM 亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ 型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将 6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于 2 岁内死亡;② 伴酮症和乳酸性酸中毒;③ 高脂血症臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状;④ 高尿酸血症;⑤ 肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭;⑥ 生长迟缓形成侏儒状态。2.Ⅱ 型糖原贮积病全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后 1 个月发病，很少生存到 1 岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2 岁前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为骨骼肌无力。3.Ⅲ 型糖原贮积病堆积多分支糖原，又称界限糊精病。主要表现：①低血糖较Ⅰ型轻微;② 肝大可发展为肝纤维化、肝硬化;③ 生长延迟。4.Ⅳ 型糖原贮积病堆积少分支糖原，又称支链淀粉病。肝大、肝硬化、生长障碍、肌张力低，如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患者多于 1 周岁内死于心脏和肝衰竭。5.Ⅴ 型糖原贮积病因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无乳酸。多青少年发病，中度运动不能完成，小量肌肉活动不受限制，肌肉易疲劳，肌痉挛，有肌球蛋白尿。6.Ⅵ 型糖原贮积病主要表现为肝大，低血糖较轻或无。7.Ⅶ 型糖原贮积病运动后肌肉疼痛痉挛，有肌球蛋白尿，轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶 b 激酶缺乏症(Ⅷ 或Ⅸ型)肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，青春期自行缓解。9.X 型糖原贮积病肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖肌肉痉挛，一定程度智力低下。10.O 型为糖原合成酶缺乏患者通常出现空腹低血糖、高血酮、肌肉痉挛和一定程度的智力障碍，易与低血糖性酮症相混淆。二、糖原贮积病怎么检查和诊断？检查1.实验室检查空腹血糖测定;血总胆固醇、三酰甘油测定;血乳酸测定、尿酸测定;胰高糖素试验;肝功能转氨酶测定。2.其他辅助检查依据病情应选做骨骼 X 线检查、腹部 B 超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。诊断 1.Ⅰ 型诊断依据(1)临床表现肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。(2)血液生化检查空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。(3)胰高糖素试验胰高糖素肌内注射，每 15 分钟测血糖持续 2 小时，正常人 10～20 分钟后空腹血糖可上升 3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2 小时内血糖仍不升高，乳酸上升 3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血 pH 值降低。(4)肝穿刺活检是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值 6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的 25%溶液，每 10 分钟取血 1 次共 1 小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。(6)骨骼 X 线检查可见骨骺出现延迟及骨质疏松。2.Ⅱ 型诊断依据(1)症状和体征患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。(3)检查确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏 α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。(4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。3.Ⅲ 型诊断依据(1)症状和体征肝大、肌无力。(2)胰高糖素试验清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少;进食 2 小时后肌内注射，血糖可上升 3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。(3)肝脏...