尿轻链淀粉样变 什么是淀粉样变

一、淀粉样变的病理淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病，实际与淀粉无关。一般认为本病属于常染色体显性遗传，或与代谢障碍有关。因累及的器官不同，而分为系统性或皮肤淀粉样变，此两种类型有原发性及继发性之分。根据皮损的不同，皮肤淀粉样变有分：苔藓样淀粉样变、斑状淀粉样变、混合型淀粉样变、结节状淀粉样变，还有皮肤异色病样淀粉样变等。苔藓样淀粉样变最常见，发病年龄不限。典型皮损为发生于小腿胫前、呈正常肤色到黄褐色的丘疹，大小约 I～3mm，表面常有少许鳞屑，顶端往往过度角化和粗糙;丘疹密集成片，但常不融合，自觉剧痒。有时丘疹沿皮纹呈念珠状排列，颇具特征性。也可融合成斑块，表面呈疣状，与肥厚性扁平苔藓或慢性单纯苔藓相似，但仍可辨认出斑块表面的丘疹，斑块的边缘亦可见到褐色丘疹。日久皮损可逐渐扩展至小腿屈侧、大腿、踝部和足背，偶亦波及前臂伸侧、腹部或胸壁。斑状淀粉样变较苔藓样淀粉样变少见，其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐*素斑，对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部，中等度瘙痒，容易误诊为炎症后色素沉着。有时苔藓样和斑状两种皮损可同时存在，而且可互相转变，称双相型或混合型皮肤淀粉样变(biphasicamyloidosisiormixedamyloidosis)。本病经过慢性，往往迁延多年，可自行消退，但仍可复发。极少数患者表现为结节状淀粉样变，还有皮肤异色病样淀粉样变等。前者皮损表现为数目不等的褐色的黄豆至花生米大小高出皮面的结节，坚硬如实，有时伴有剧烈的瘙痒;后者类似斑状淀粉样变，但有色素沉着、色素减退、毛细血管扩张、表皮萎缩等，病理上特征性。二、淀粉样变的临床管理淀粉样变可分为原发和继发两类。原发性系统性淀粉样变有人称之为免疫细胞衍生性淀粉样变﹐淀粉样蛋白的沉积发生于某些与免疫细胞或浆细胞有关的疾病中﹐包括多发性骨髓瘤等﹐其淀粉样蛋白由免疫球蛋白轻链所组成。原发性皮肤淀粉样变的淀粉样蛋白已证明内含角蛋白﹐可能来源于退行性变的角朊细胞。继发性系统性淀粉样变﹐又称为反应性系统性淀粉样变﹐其淀粉样蛋白由 A 蛋白所组成。A 蛋白是最早由金黄色葡萄球菌提出来的一种蛋白。原发性皮肤淀粉样变分为以下几型﹕1、苔藓性淀粉样变。多见于中年以上的男性﹐皮疹出现前数月可有剧痒﹐好发于小腿胫前侧﹐对称分布﹐也可见于背部和上肢伸侧﹐皮疹为灰色或黄褐色的蜡样半透明的角化性小丘疹或小结节﹐顶平或圆﹐质硬﹐数多﹐可孤立﹑散在或密集成片﹐部分皮疹成串珠状排列﹐有助于诊断。有的丘疹融合成斑块﹐表面粗糙成疣状﹐似肥厚性扁平苔藓﹐病程缓慢﹐可迁延不愈。2、异色病样皮肤淀粉样变(PCA 综合症)。青年多见﹐好发于背﹑腰和耳后﹐以肩胛间为多见。有针头大褐色扁平丘疹及网状色素异常﹐有时可见微血管扩张。对日光过敏﹐日晒后可发生水饱。斑状皮肤淀粉样变。为上述两型的早期病变﹐呈网状或波纹状色素沉着斑﹐伴中度瘙痒。3、结节状淀粉样变。少见。见于小腿或面部﹐为 1～3cm 直径的结节﹐中心可有皮肤萎缩。原发性系统性淀粉样变多侵犯血管壁﹑结缔组织﹑胃肠道平滑肌﹑末梢神经﹑心肌及肝﹑肾等实质器官﹐常引起胃肠出血及心肾衰竭而致死。皮肤损害有眼睑﹑眼眶周围﹑颈部的紫癜﹐轻微外伤易引起出血点或瘀斑。眼睑﹑口周﹑会阴可有蜡样光泽的半透明丘疹或融合性斑块﹐呈皮色或因出血而成蓝红色﹐面部有时出现硬斑病样损害﹐口腔损害可有巨舌。本型可伴发多发性骨髓瘤。继发性系统性淀粉样变常继发于类风湿性关节炎﹑骨髓炎﹑结核病等慢性炎症性疾患﹔瘤型麻风﹑郁滞性溃疡等也可引起。有肝大﹑蛋白尿﹐可导致尿毒症﹔因皮肤的淀粉样蛋白沉积在皮下脂肪细胞及汗腺周围﹐故临床上不见皮肤损害。直肠黏膜活组织检查有助于诊断。实验室检查原发性系统性淀粉样变血清白蛋白低﹐aβγ﹑ ﹑球蛋白可增高﹔血脂高﹐贫血﹐蛋白尿﹐血尿素氮高﹐血沉快﹐碱性磷酸酶高。尿中有本斯-琼斯氏蛋白﹐骨髓检查可见浆细胞增多。原发性皮肤淀粉样变患者的实验室检查常无异常。淀粉样变病可累及多系统器官，临床表现取决于所累及的器官。1、肾脏表现为蛋白尿，血尿或肾病...